Глютен и генетика. Мой исследовательский интерес.

Обещала рассказать как мы к генетику сходили на днях. 
🧬Для тех, кто пропустил или со мной недавно, я темой генетики увлекаюсь уже несколько лет, рассматриваю с точки зрения возможных рисков на будущее и объяснения актуальных запросов.  
Мы делали как отдельные гены на полиморфизмы (MTHFR,  МСМ6, HLA..), так и всю генетику. 

Но и с целой генетикой не так просто: мы почти всей семьей сделали еще пару лет назад анализ слюны, получили "сырые" данные (они уже не меняются, но именно в них "прописаны" актуальные гены как с имеющимися особенностями, так и возможными будущими вариантами развития - те самые риски) и теперь по мере моих возможностей и необходимости их расшифровываем. Для этого есть англоязычные сервисы, частично бесплатные, но полные данные всегда с оплатой. Или же живые люди генетики, которые тоже этим занимаются, прописывают рекомендации, рассказывают о рисках, но таких специалистов не так много пока. 

🤔Зачем знать риски? Это как раз тот случай, когда включается эпигенетика, то есть среда, привычки, питание и все, то, как мы живем - это и есть эпигенетические факторы, влияющие на тот или иной ген, когда риск (получить какую-то болезнь, отклонение, развитие синдромов) становится или не становится реальностью. 

Меня эта тема очень интересует и вдохновляет! Ибо это как раз тот случай, когда "знаешь, где можешь упасть и можешь подстелить соломку".  То есть сделать максимум для себя и своего здоровья. 

Но я та еще "фома не верующая", все ставлю под сомнение и перепроверяю ибо с критическим мышлением все хорошо))). 
Потому когда отдельно сыну сдали ген на предрасположенность к целиакии (HLA DQ2/DQ8) еще полтора года назад и риск развития целиакии вышел положительным, а полной расшифровки его генетики еще не было, мне очень хотелось проверить это еще где-то. Ну вот чтоб наверняка, а то знаете, и лаборатории могут ошибаться и человеческий фактор всегда присутствует. 

❓Что вообще это означает - предрасположенноть к целиакии(АИЗ), по сути неперерносимости белка глютена, который в данном случае перманентно вызывает воспаление в тонком кишечнике, а в долгосрочном времени приводит к атрофии.

 
Так вот, то, что есть предрасположенность, совсем не значит, что человек имеет это заболевание, но это значит, что в любой момент его жизни, при неудачных эпигенетических факторах, она может развиться.  Это ключевое.   

И тут дальше уже каждый трактует для себя как хочет, делая выбор: 
👉🏻исключать совсем глютен, дабы не провоцировать воспалительный процесс
👉🏻минимизировать его в рационе и выбирать тот, что максимально расщеплен при длительной ферментации,  чтобы не быть совсем ограниченным, но и не испытывать судьбу
👉🏻забить и сказать: будь, что будет - тоже выбор. 

🙌🏻Стоит отметить, что отсутствие риска в этом гене, совсем не значит, что глютен в рационе не может вызывать воспаление в слизистых ЖКТ вместе с другими провоспалительными продуктами вследствии нарушения пищеварения при неправильном питании,  нездоровых пищевых привычках, стрессах и тд.  

Обладателям отрицательного результата можно только порадоваться, что им не грозит целиакия, но вот все остальные процессы, где фигурирует глютен их касаются также. Совсем не обязательно иметь целиакию, может быть непереносимость или аллергия.

Вопрос в том, что выбрать - какой путь - исключать, не исключать, зная о том, что в принципе есть риск по генетике, я задаю всем экспертам, медикам, которые хоть как-то причастны к теме здоровья.

Просто как факт, могу констатировать, что мало кто вообще в этом разбирается. Ни самые продвинутые чешские гастроэнтерологи Праги, ни аллергологи, ни педиатр, ни даже специалисты в метаболическом детском центре (куда я долго ждала направление - просто так туда не попасть, а в итоге полностью разочаровалась)  не разбираются в генетике. И с одной стороны это понятно, ибо классическая медицина не подразумевает взаимосвязей в организме, как бы нелепо это не звучало. Каждый узкий специалист "знает" свою область, а все, что выше/ниже уже не его компетенции.  
Меня это раньше просто поражало, как так можно, неужели самим врачам не интересно, не видно, не понятно, что взаимосвязь очевидна и как вообще можно называться врачем, если можешь "залечивать" только какую -то маленькую часть сипмтомов и не пытаешься добраться до сути. 
Эх... не буду вдаваться в истории своих надежд и разочарований, но я уже давно поняла, что за свое здоровье и здоровье моих детей несем ответственность только мы с Мужем, никому другому это не нужно и перекладывать ее просто глупо. 

Когда мне довелось пообщаться лично с врачем аллергологом-иммунологом, неврологом, руководителем превентивной клиники, который читает лекции для интегративных врачей, ведет превентивные программы в известных институтах превентивной медицины, где училась и я тоже, я спросила, что бы порекомендовал он при таком риске?  

Оказалось, у него конкретно тоже есть этот полиморфизм и что минимум стоит минимизировать глютен, но он лично исключил его полностью. И я скажу дай Бог, чтобы все врачи выглядели хотя бы примерно как он в своем возрасте. 
Это, кстати, отдельная тема моего когнитивного диссонанса касательно медсистемы, когда у врача просто на лице написаны болезни и не надо быть глубоким специалистом, чтобы их увидеть. Сапожник без сапог, как говорится.   Или медики, которые курят за углом больницы туда же🤪  Ну да ладно.. 

Еще в Праге я встречала аллерголога (по моему 5го по счету), которая действительно искала причину, когда у сына еще был атопический дерматит (12 лет назад), а не просто прописывала кортикостероидную мазь. Она говорила, что имеет смысл сдавать генетику и смотреть ее, когда аллергология не объясняет почему, но несовершенство страховой системы практически исключает эту возможность потому приходится "работать с тем, что есть". В итоге с АД она не помогла, но было очень приятно видеть реальное желание добраться до сути. 

Так вот, весной в Праге была акция ко дню целиакии и в генетическом центре можно было бесплатно сдать анализ именно на типирование этого гена. Анализ берется из слюны. В принципе вся генетика смотрится из слюны, что удобно особенно с детьми. 

По страховке без направления врача (а они его просто так не дают, конечно же) он стоит 2-3 тыс крон (5-6 тыс рублей), что вроде и не много, но если умножить на 6 членов семьи, то можно в отпуск съездить на выходные 😁 И помните же, да, что я стараюсь перепроверять все анализы, ибо ошибка дело житейской.

Потому мы решили сдать его всей семьей, при чем не только нашей, а еще мои родители и семья моей сестры - тут меня подстегнул исследовательский интерес к генетике ибо хотелось увидеть общую картину предрасположенности аж в трех поколениях! А это же так интересно, согласны?

В результате, у тех, у кого был риск положителен,  в генетической клинике назначали консультацию с последующим исследованием на целиакию и маркеры иммунитета.  У нас из шести членов семьи  - четыре с полиморфизмом. 
И это именно там я была с тремя детьми на днях - как раз то, о чем обещала рассказать, но вот только дошла. 

Впервые я разговаривала с врачем "на одном языке" и это было так здорово! Но это заточенная на генетику клиника, так как их основная деятельность, это ЭКО🤷🏼‍♀️ Потому они в ней с этой стороны разбираются. Но при этом, например, они уже не расскажут вам о влиянии глютена через зонулин и вообще обо всем процессе разрушения стенок кишечника и сопутствующими проблемами не только в ЖКТ. Но я этого и так не ждала, ибо сама разобралась.

Так вот, из беседы с генетиком я еще раз убедилась в своем подходе и отношению к глютену.

Она начала с того, что я описала выше: "риск не значит болезнь целиакия, но значит, что она может развиться в любое время, а может не развиться вообще". 

Но мне было интересно поспрашивать ее дальше, из интересного: 
👉🏻по ее данным 35-40% их клиентов имеют эту предрасположенность, но не знали о ней
👉🏻не смотря на то, что она не дает четкой рекоммендации исключать глютен из рациона полностью тем, у кого есть риск, ее же пациенты (без целиакии, но с генет.риском) ей говорят о том, что на практике, исключая глютен им лучше живется: меньше и легче болеют вирусными инфекциями, проходят хронические болезни.. 
👉🏻зная об этом риске, нужно обращать внимание на характерные признаки развития целиакии, особенно у детей: слабость, нет сил, запоры или поносы, проблемы с пищеварением, плохо растет/не набирает вес, похудение,  апатичность и при их наличии, стоит сдавать кровь на антитела к глиадину (маркер целиакии). Не обязательно, что они будут связаны с этим, может и нет, но помнить об этом стоит. Кстати, в случае чешской страховой системы, уже имея на руках эти результаты, проще договариваться с педиатром на расширенный чек-ап раз в году именно по страховке, а не за свой счет, потому что для них это основание для назначения анализов (там свои особенности страховой системы, которые тоже очень специфичны).  
👉🏻ее опыт говорит о том, что часто полиморфизм в гене HLA идет совместно с МСМ6 (непереносимость лактозы). 

О признаках непереносимости глютена  есть отдельно статья, потому что помимо целиакии  как таковой, есть и другие виды непереносимости и признаки, соответственно, отличаются. 

Пишу эту статью второй час и понимаю, что еще много могу сказать о глютене, кишечнике, других продуктах вызывающих воспаление совместно с ним, но пока остановлюсь на этом.